先天性青光眼屬遺傳性眼病，大多在出生時就發病了，表現為常染色體隱性遺傳，可能借助于突變而發生，約40%的先天性青光眼初生時表現為嬰幼兒性青光眼，3歲以上30歲以下者稱為青少年性青光眼。

嬰兒先天性青光眼是先天性青光眼的一種，嬰兒先天性青光眼發病早，胎兒期已經開始，對視神經損害嚴重。并且，視神經損害早期是可逆的，晚期就不可逆轉。因為先天性青光眼的藥物療效多不滿意，其發病隱匿，早期發現尤其重要，一旦確診，往往需要盡早接受手術治療。

嬰兒先天性青光眼發生于子宮內的先天性青光眼，初生時即可出現典型表現：

1、角膜混濁：初為上皮及上皮下水腫，引起輕度乳白色混濁。當實質水腫則混濁更加明顯。眼壓降低后，角膜可變透明，晚期呈有效性混濁。

2、角膜后彈力層破裂：當角膜擴張時，后彈力層發生水平彎曲線狀，或樹枝狀破裂。

3、畏光、流淚及眼瞼痙攣：是早期角膜水腫伴有角膜刺激癥狀所致。

4、視乳頭凹陷擴大：根據病程長短和眼壓水平高低，造成不同程度的生理凹陷擴大。晚期角膜更為混濁，前房更深，眼球更加擴大，視乳頭凹陷擴大且不可逆轉。最后發展為眼球萎縮。

5、角膜擴大：角膜水腫后，眼壓繼續升高，眼球壁受壓力作用而擴張，使整個眼球不斷增大，呈水眼狀，角膜直徑可達12mm左右。